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2019-2-27
什么是遺傳代謝???遺傳性代謝缺陷(Inborn Error of Metabolism, IEM)是指一組遺傳代謝性疾病。涉及氨基酸、有機酸、脂肪酸、尿素、糖類、類固醇、金屬等多種物質代謝異常。我國是出生缺陷高發國家,每年新增出生缺陷約90萬例。出生缺陷已經成為我國嬰兒死亡和殘疾...
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